아벨리노

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아벨리노 각막이상증이란?

아벨리노 각막이상증은 과립형 각막이상증 제 2형이라고도 불리우며 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해온 가족에게 처음 발견되었습니다. 오늘날 아벨리노 각막이상증 환자는 이탈리아 뿐만 아니라 전 세계적으로 발견되고 있습니다.
아벨리노 각막이상증은 눈동자의 각막에 하이알린 이라는 단백질에 의한 흰반점이 생겨 실명에 이르게 되는 유전질환입니다.
이 단백질은 각막에 상처나 자극을 받을 경우 상처를 메우기 위해 침착되는 물질이지만, 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있게 되면 비정상적으로 초과 생산되어 침착물을 형성, 시력저하를 유발합니다.
아벨리노 각막이상증의 발병시기는 환경적요인, 개인차 등에 따라 차이점이 있습니다.
아벨리노 각막이상증은 보통 염색체 우성유전을 하는 유전질환으로서 부모 중 한 사람이 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 됩니다.
현재 아벨리노 각막이상증 유병율에 대한 연구결과에 따르면, 국내 870명당 한 명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.

아벨리노 질환은 어떻게 치료하나요?

현재 아벨리노 각막이상증 질환은 완치가 어려우며, 일단 진단을 받게되면 병의 진행을 최대한 늦추면서 각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선등의 외부자극을 피하는 것이 최선입니다.

시력교정술 전 아벨리노 DNA검사 꼭 받아야 하나요?

시력교정술을 고려하고 있다면, 수술 전 반드시 아벨리노 DNA 검사를 받아야 합니다. 아벨리노 유전자를 보유하고 있는 환자가 시력교정술을 받게 될 경우 각막에 자극을 받아 단백질이 비정상적으로 초과 생산되면서 시력 저하를 유발합니다. 현대인의 평균 수명이 증가하면서 삶의 질을 높이는 것이 매우 중요해 졌으며, 이로 인해 시력교정술을 고려하는 환자 뿐만 아니라 소중한 눈을 보호하기 위해 아벨리노 DNA검사를 받는 환자들이 증가하고 있습니다.

아벨리노 각막이상증은 어떤 형태를 띄고 있나요?

아래 왼쪽의 사진은 정상인의 각막입니다 그림과 같이 정상인의 각막은 흰 점이 보이지 않습니다.
반면 아래 오른쪽 사진은 27세 아벨리노 각막이상증 환자가 라식 수술을 받은 지 7년 후의 각막입니다.
하얀 단백질 침착이 진행되어 있는 모습을 볼 수 있습니다. 이와 같이 단백질 침착은 결국 각막 혼탁을 급격하게 진행시키며 시력 저하를 초래하게 됩니다. 따라서 전문의를 통해 검증된 아벨리노 유전자 검사를 받고 돌연변이 유무를 사전에 확인 후 수술을 받는 것이 최선입니다.>

검사절차

1. 환자 의뢰서 및 동의서 작성

의료기관 전문의를 통해 유전자 검사 의뢰서 및 동의서를 작성합니다.

2. 샘플 채취

환자의 구강상피세포 채취를 위해 면봉으로 양쪽 입안을 각각 10회씩 긁어냅니다.

3. DNA 추출

입안 세포가 체취된 면봉은 ㈜아벨리노로 보내져 검사 대상자의 DNA를 추출하게 됩니다.

4. 검사결과 확인

결과는 2.5시간 이내 해당 전문의를 통해 직접 확인할 수 있습니다.

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